Talasemi erken tanı, taşıyıcılık taraması ve genetik danışmanlık ile önlenebilir
Talasemi, halk arasında Akdeniz Anemisi olarak da bilinen, kalıtsal geçişli bir kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde daha sık görülmesi nedeniyle bu isimle anılsa da dünyanın birçok bölgesinde görülebilir ve hemoglobin üretimindeki bozukluk nedeniyle kansızlığa yol açar. Talasemi, dünyada ve ülkemizde en sık görülen önlenebilir kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Bu nedenle erken tanı, taşıyıcılık taraması ve genetik danışmanlık büyük önem taşır.
Talasemi farklı klinik şiddetlerde görülebilir. Talasemi Minör, yani taşıyıcılık durumunda bireyler genellikle tamamen sağlıklıdır. Hafif derecede kansızlık dışında çoğu zaman belirgin bir sorun yaşamazlar. Ancak taşıyıcı bireylerin çocuk sahibi olmadan önce eşleriyle birlikte tarama yaptırmaları önemlidir. Talasemi İntermedia, hastalığın daha hafif seyreden formudur. Bu gruptaki bireylerde hastalık belirtileri ortaya çıkar; ancak belirtiler talasemi majöre göre daha geç başlar ve daha hafiftir. Talasemi Majör ise hastalığın en ağır formudur. Kansızlık belirtileri genellikle yaşamın ilk aylarından sonra görülmeye başlar. Bu hastalarda vücut yeterli hemoglobini üretemediği için düzenli kan transfüzyonu gerekebilir. Halsizlik, solukluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ile yüz ve kafa kemiklerinde değişiklikler görülebilir.
Talasemi otozomal resesif aktarılan bir hastalıktır. Bir bireyin hasta olabilmesi için hastalık genini hem anneden hem de babadan alması gerekir. Sadece tek bir hastalık geni taşıyan kişiler taşıyıcı olur; genellikle hastalık belirtisi göstermezler. Bu nedenle risk taşıyan çiftlerin genetik danışmanlık alması çok önemlidir. Talasemi tanısı tam kan sayımı, periferik yayma ve hemoglobin elektroforezi ile konulur. Bazı özel durumlarda tanıyı doğrulamak veya prenatal tanı planlamak için genetik testler de yapılabilir. Prenatal tanı, bebek doğmadan önce anne karnındayken hastalık açısından değerlendirme yapılmasıdır. Talasemi riski taşıyan çiftlerde prenatal tanı sayesinde bebeğin hasta olup olmadığı erken dönemde anlaşılabilir. Bu amaçla koryonik villus biyopsisi, amniyosentez veya kordosentez gibi yöntemler kullanılabilir. Hangi yöntemin tercih edileceğine gebelik haftası, ailenin durumu ve doktorun değerlendirmesiyle karar verilir.
Sonuç olarak, talasemi, kalıtsal geçişli ancak erken tanı ve doğru tarama programlarıyla önlenebilen önemli bir kan hastalığıdır. Taşıyıcı bireyler genellikle sağlıklı olsa da iki taşıyıcının çocuk sahibi olması durumunda hasta çocuk doğma riski bulunur. Bu nedenle evlilik öncesi tarama, genetik danışmanlık ve gerekli durumlarda prenatal tanı uygulamaları talasemiyle mücadelede büyük önem taşır. Dünya Talasemi Günü, her yıl 8 Mayıs tarihinde talasemi konusunda farkındalık oluşturmak, talasemi hastalarını, ailelerini ve sağlık çalışanlarını desteklemek; toplumu hastalık hakkında bilgilendirmek ve önlenebilir bir hastalık olan talaseminin azaltılmasına katkı sağlamak açısından önemlidir. Doğru bilgilendirme ve düzenli tarama programları sayesinde talasemiyle mücadelede büyük ilerleme sağlanabilir.
