Hemofili, kalıtsal kanama bozuklukları arasında en iyi bilinen hastalıklardan biridir. Temel sorun, pıhtılaşma sisteminde görev alan bazı faktörlerin eksikliği ya da işlev bozukluğudur. Bu durum, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engeller ve özellikle travma sonrası veya kendiliğinden kanamalara yol açabilir. Klinik pratikte en sık karşılaştığımız iki ana tip vardır:
Hemofili A: Faktör VIII eksikliği
Hemofili B: Faktör IX eksikliği
Her iki tip de X’e bağlı resesif geçiş gösterir; bu nedenle hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür, kadınlar ise taşıyıcıdır.
Hastalığın kliniğinde en sık gördüğümüz belirti kanamalar olup, kanamanın tipi ve şiddeti, eksik olan faktör düzeyi ile yakından ilişkilidir.
Hastalar sıklıkla; Eklem içi kanamalar (hemartroz) – özellikle diz, dirsek ve ayak bileğinde, Kas içi kanamalar( hematomlar), Uzamış diş eti ve burun kanamaları, Travma veya cerrahi sonrası beklenenden uzun süren kanamalar, Şiddetli olgularda, travma olmaksızın spontan kanamalar da gelişebilir. Tekrarlayan eklem kanamaları zamanla kronik eklem hasarına (hemofilik artropati) neden olabilir.
Tanı genellikle: Uzamış aPTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı)
Normal PT ve trombosit sayısı
Spesifik faktör düzeylerinin ölçümü (Faktör VIII veya IX)
Aile öyküsü tanıda yol gösterici olabilir ancak sporadik mutasyonlar da mümkündür.
Hemofili tedavisinde temel ilke; akut kanamayı önlemek ya da tedavi için eksik olan faktörü kanamayı engelleyecek yeterli plazma düzeyine ulaşıncaya kadar yerine koymaktır. Tedavi, kanama bulgularının başladığı erken dönemde kanamanın düzeyini sınırlamak ve çevre dokuların zarar görmesini önlemek için hemen uygulanmalıdır. Yerine koyma tedavisi ayrıca cerrahide kanama komplikasyonlarını ve cerrahi girişim öncesinde veya koruma amaçlı olarak kullanılabilir.
Günümüzde tedavi seçenekleri oldukça gelişmiştir:
Rekombinant faktör konsantreleri
Uzun etkili faktör ürünleri
Non-faktör tedaviler (örneğin bispesifik antikorlar)
Gen tedavisi (henüz sınırlı hasta grubunda uygulanmakta)
Hastalarımızın izleminde İnhibitör gelişimi( Vücut verilen faktöre karşı antikor geliştirir ve tedavi zorlaşır), Eklem hasarı, Nadiren hayatı tehdit eden kanamalar (örneğin intrakraniyal kanama) gibi komplikasyonlar gelişebilir.
Hemofili, uygun tedavi ve düzenli takip ile yönetilebilir bir hastalıktır. Travmadan kaçınmak, düzenli hematoloji kontrolü, evde tedavi eğitimi almak, diş ve cerrahi işlemler öncesi hematoloji ile iletişim kurmak gibi önerilere dikkat edilmelidir.
Sonuç olarak, Hemofili artık eskisi gibi yaşam süresini ciddi şekilde kısaltan bir hastalık değildir. Erken tanı, uygun profilaksi ve multidisipliner yaklaşım sayesinde hastalar normal ya da normale yakın bir yaşam sürebilir. Bir hematolog olarak en önemli hedefimiz; kanamaları önlemek, eklem sağlığını korumak ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktır. Ayrıca genetik geçişli olan bu hastalığın genetik danışmanlık ile sıklığı azaltılabilir. 17 nisan dünya Hemofili günü olarak kutlanmakta olup bu sayede; hastalık hakkında toplumsal bilinçlenmeyi arttırarak, hemofili hastalığına dikkat çekmek amaçlanmaktadır.
Prof Dr Şerife Solmaz
Izmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Hematoloji Kliniği