Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda farkındalığı ve bilgi düzeyini arttırmak amacı ile her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmaktadır. Bu konuda açıklamalar yapan, İzmir Katip Çelebi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve aynı zamanda Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi Prof. Dr. Aslı Subaşıoğlu konu ile ilgili açıklamalarda bulundu.
‘’Uluslararası tanımıyla 2000 kişide 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar ‘nadir hastalık’ kabul edilmektedir. Her birinin tek başına görülme sıklığı az olsa da; dünya geneline yaklaşık 350 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklardan dolayı acı çekmektedir. Yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı olan nadir hastalıklar; kişiyi, ailesini ve dolayısıyla toplumumuzu etkilemektedir. Büyük çoğunlukla çocukları etkileyen, fakat her yaş grubunda görülebilen hastalıkların, erken teşhis edilmeleri, taşıyıcılık tespitleri; öngörücü, önleyici, bireysel tıp kavramının önemli halkalarından biridir.’’
Son yıllarda yeni çıkan genetik teknik ve tetkiklerle tanı koymada çok yol kat edildiğini vurgulayarak, açıklamalarına devam etti. ‘’Ülkemizde bakanlığımızın da bu konudaki değerli katkıları ile birlikte tıbbi genetik uzmanı hekimlerimiz son derece özverili çalışarak, birçok şehrimizde, üniversite ve eğitim araştırma hastanelerimizde ’Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’mizi kurmuşlardır. Hastanemizde de nadir hastalıkların tanısına yönelik her türlü imkânımız bulunmaktadır. Genetik hastalıklar değerlendirme merkezimiz bünyesindeki polikliniklerimize başvuran hastalar, gerektiğinde diğer branşlara da konsülte edilerek, multidisipliner bir yaklaşım ile değerlendirilir. Kişiye özel genetik analizleri planlanır ve sonrasında genetik danışmanlık eşliğinde sonuçlar kendilerine açıklanır. Gerektiğinde aile taramaları uygulanır. Mevcut hastalığın bir sonraki kuşaklarda ortaya çıkmaması için preimplantasyon genetik tanı ve tüp bebek imkanları anlatılır. Çoğunda tedavi sınırlı olmak ile birlikte tanı, tedavi ve araştırmalara büyük fonlar ayrılması dolayısıyla yeni yüz güldürücü tedavi metotları da geliştirilmeye başlanmıştır. Söz konusu hastalıklarda tedavi konusunda tüm dünyada sıkıntılar yaşanmaktadır. Elbette ki öncelikli amacımız tedavidir fakat tedavi şansımızın olmadığı durumlarda hastaların bireysel ve toplumsal ihtiyaçlarını karşılayabilmesini ve yaşamını bağımsız bir şekilde sürdürebilmesini hedefleyen, bu amaç doğrultusunda fiziksel, sosyal, zihinsel ve mesleki beceriler kazandırmaya yönelik hizmetler de öncelikler arasında olmalıdır. Ayrıca söz konusu habilitasyon stratejilerinde hekimlerin yönlendirici, yol gösterici ve ilk basamak olduğunu özellikle belirtmek isterim. Dünya Nadir Hastalıklar Günümüz kutlu olsun.’’
Genetik Hastalıkları
Prof. Dr. Aslı Subaşıoğlu