Her yıl yüzlerce bebek, dünyaya sağlıklı bir başlangıç yapıyor. Ancak bazı bebeklerde doğumla birlikte fark edilemeyen, sinsi ilerleyen bazı metabolik hastalıklar hayatı boyunca önemli sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Bu hastalıklardan biri de fenilketonüridir.
Fenilketonüri (FKÜ), anne ve babadan genetik olarak geçen nadir bir metabolik hastalıktır. Vücutta doğal olarak bulunan bir enzimin eksikliği nedeniyle, protein yapıtaşlarından biri olan fenilalanin kanda birikir ve zamanla beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir. Ülkemiz, akraba evliliklerinin yaygınlığı nedeniyle FKÜ hastalığının en sık karşılaşıldığı ülkelerden biridir. Erken dönemde tanı alıp tedavi edilmeyen bireylerde ne yazık ki ağır ve kalıcı zihinsel yetersizlik kaçınılmaz olur. Bu nedenle her yenidoğan bebeğin zamanında taranması ve ailelerin bu konuda bilinçlendirilmesi büyük önem taşır.
FKÜ Nedir, Nasıl Oluşur?
Vücudumuz, et ve balık gibi yiyeceklerde bulunan proteinleri “amino asit” adı verilen daha küçük yapıtaşlarına ayırır. Amino asitler, vücudumuzun kendi proteinlerini üretmek için kullandığı temel bileşenlerdir. İhtiyaç duyulmayan amino asitler ise daha fazla parçalanarak vücuttan atılır. FKÜ hastalığı olan bireyler, bu amino asitlerden biri olan fenilalanini yeterince parçalayamaz. Bu durumda fenilalanin kanda ve beyinde birikerek beyin hasarına yol açar.
FKÜ’nun Klinik Bulguları
Tedavi edilmemiş olgularda aşağıdaki klinik bulgular görülebilir:
· Zihinsel ve gelişimsel gerilik
· Öğrenme güçlüğü
· Hiperaktivite, dikkat eksikliği
· Davranış bozuklukları, sinirlilik
· Kaslarda sertlik veya istemsiz hareketler
· Epileptik nöbetler
· Açık renk saç, göz ve cilt (melanin üretiminde azalma nedeniyle)
· Egzama benzeri cilt döküntüleri
· Ter, idrar veya nefeste 'küf' benzeri kötü koku
FKÜ Taraması Nasıl Yapılır?
FKÜ’nun erken tanısı, doğumdan sonraki ilk günlerde, ideal olarak bebek 48-72 saat beslendikten sonra, özel bir filtre kâğıdına alınan topuk kanı örneği ile mümkündür. Türkiye’de Fenilketonüri Tarama Programı 1987 yılında başlatılmış, 1993 yılında tüm ülkeye yaygınlaştırılmıştır. 2006 yılında “Ulusal Yenidoğan Tarama Programı” resmen başlatılmıştır. İl genelindeki tüm sağlık birimlerinde “Yenidoğan Tarama Programı” kapsamında alınan topuk kanları, İl Sağlık Müdürlüğü’nde toplanarak Ankara ve İstanbul’daki Tarama Laboratuvarlarına gönderilmektedir. Topuk kanı testiyle şüpheli bir durum saptandığında aileler vakit kaybetmeden ilgili uzmanlık merkezlerine yönlendirilir.
Neden Önemli?
FKÜ hastalığında ilk haftalarda başlanan tedavi beyin hasarını önler.
Tedaviye sadık kalındığında FKÜ'lu çocuklar okul okuyabilir, meslek sahibi olabilir, sağlıklı bir birey olarak yaşamını sürdürebilir. Ancak tedavi geciktiğinde oluşan beyin hasarı kalıcıdır ve geri döndürülemez.
FKÜ Tedavisi
Tedavide en önemli nokta, erken tanı konulması ve tedavinin ömür boyu sürdürülmesidir. FKÜ tanısı alan bireyler metabolizma uzmanı ve deneyimli bir diyetisyen tarafından takip edilir. Zamanında başlanan ve yaşam boyu devam eden tedavi, zeka geriliği ve ciddi sağlık sorunlarının önüne geçebilir. FKÜ tedavisinin temelini, fenilalanin içeriği çok düşük olan ömür boyu özel bir diyetin uygulanması, protein ve diğer besin öğelerini fenilalaninsiz olarak sağlayan özel FKÜ formüllerinin kullanılması ve bazı hastalar için uygun görülen ilaç tedavilerinin eklenmesi oluşturur.
Gebelikte FKÜ: Sağlıklı Nesiller İçin Dikkat
FKÜ hastası kadınlar için gebelik özel bir dönemdir. Kontrolsüz fenilalanin düzeyleri gebelik sırasında bebeğin gelişimi üzerinde ciddi olumsuz etkilere neden olabilir.
Yüksek fenilalanin düzeyleri; doğumsal kalp hastalıkları, mikrosefali (kafa çevresinin küçüklüğü), gelişim geriliği ve yüz yapısında anomali gibi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle FKÜ tanılı kadınların gebelik planlamadan önce mutlaka uzman hekime başvurmaları ve kan fenilalanin düzeylerini güvenli sınırlar içinde tutmaları gerekmektedir. Gebelik boyunca fenilalanin düzeyleri sık aralıklarla takip edilmeli, özel diyet titizlikle uygulanmalı ve bir metabolizma uzmanı ile yakın iş birliği içinde olunmalıdır. Tedaviye uyum gösteren FKÜ tanılı kadınlar sağlıklı bebekler dünyaya getirebilir ve gebelik sürecini güvenle geçirebilirler.
Farkında Olmak, Destek Olmaktır
Erken dönemde tanı alıp tedavi edilen bir çocuk tamamen sağlıklı bir yaşam sürebilirken, tanı konulamayan bir çocuk hayatı boyunca geri dönüşü olmayan zihinsel etkilerle mücadele etmek zorunda kalabilir. Bu nedenle, her bebeğin zamanında taranması, her ailenin bilinçlendirilmesi ve toplumun bu konuda duyarlı olması oldukça önemlidir. Unutmayalım, bazen bir damla kan bir ömrün kaderini değiştirir.
Neonatoloji Uzmanı
Dr. Ceren ÇIRALI ARSLAN