Hemofililer; genetik olarak X’e bağlı resesif bir geçiş gösteren kalıtsal kanama bozukluklarından olup Hemofili A koagülasyon faktörü VIII’in doğumsal eksikliğine ikincil olarak gelişirken, hemofili B ise koagülasyon faktörü IX eksikliği olarak bilinir. Genelde taşıyıcı annelerden erkek çocuklara geçen hastalık kanama bozuklukları ile klinik verir. Hemofili A veya B’nin doğum sonrası tanısı diğer aile bireylerinde hemofili olduğu bilindiğinde kolaylaşır. Hemofilinin şiddeti genelde tüm etkilenen aile bireylerinde benzerlik gösterir. Hemofili olgularının bir kısmında daha önce koagülasyon anormallikleri olmayan ailelerde spontan mutasyonlar sonucu da ortaya çıkabilir.
Hemofili A ve B tanısı kolayca morluk ve anormal kanama gösteren bireylerde, izole aktive parsiyel tromboplasti zamanı (aPTZ) uzun olan erkek hastalarda yapılan faktör düzeyi tayini ile tanı konur. Hemofilinin şiddeti ölçülen pıhtılaşma faktörü aktivitesinin düzeyiyle tanımlanır: ağır hemofili, %1’in altında faktör VIII veya IX aktivitesi, Orta hemofili faktör VIII ve IX düzeyleri %1 ile %5 arasındadır, hafif hemofilili de ise; faktör VIII veya IX aktivite düzeyleri %5’in üzerindedir. Maalesef hastalarımızın çoğu agır hemofili vakaları olup hastalar kaşımıza eklem içi, kas içi, yumuşak doku kanamaları ile gelmektedir.
Hemofili tedavisinde temel ilke; akut kanamayı önlemek ya da tedavi için eksik olan faktörü kanamayı engelleyecek yeterli plazma düzeyine ulaşıncaya kadar yerine koymaktır. Tedavi, kanama bulgularının başladığı erken dönemde kanamanın düzeyini sınırlamak ve çevre dokuların zarar görmesini önlemek için hemen uygulanmalıdır. Yerine koyma tedavisi ayrıca cerrahide kanama komplikasyonlarını ve cerrahi girişim öncesinde veya koruma amaçlı olarak kullanılabilir.
Hemofili hastaları düzenli faktör tedavisi uygulayarak, kanama risklerini azaltacak yaşam tarzı değişimi, fiziksel aktivite düzenlemesi ve psikolojik destek ile yaşamları boyunca hastalıkları ile uyum içinde sorunsuz bir yaşama sahip olabilir. Ayrıca genetik geçişli olan bu hastalığın genetik danışmanlık ile sıklığı azaltılabilir. 17 nisan dünya Hemofili günü olarak kutlanmakta olup bu sayede; hastalık hakkında toplumsal bilinçlenmeyi arttırarak, hemofili hastalığına dikkat çekmek amaçlanmaktadır.
Hematoloji Kliniği
Doç. Dr. Şerife Solmaz