T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi

T.C. SAĞLIK BAKANLIĞI İzmir İl Sağlık Müdürlüğü Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı

Güncelleme Tarihi: 07/06/2021

Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı

1. GİRİŞ

Bu rehberde İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin işleyişi, testler, tetkik girişinden sonuçların gönderilmesine kadar olan süreç, laboratuvarın analitik kalite çalışmaları, testlerin çalışma yöntemleri, çalışılma zamanları, teste göre örnek türü / örnek kabı seçimi, örneklerin kabul / ret kriterleri, sonuçların raporlanma zamanları, normal değerleri, varsa panik değerleri ve kısaca testlerin klinik yararları hakkında bilgilere yer verildi.

2. LABORATUVAR İŞLEYİŞİ

2.1. TEST İSTEM VE GİRİŞLERİ

Merkezimize ayaktan gelen hastalarda hasta genetik uzmanımız tarafından muayene edildikten sonra test istem formundan doktorun uygun gördüğü test işaretlenerek test istemi yapılır.

Test girişleri için LIMS sisteminde hasta listesinden hasta seçilerek “numune bilgisi” menüsü seçilir. Burada hangi test/testler istenmişse adı, görünür ve Test Ekle seçeneğinden test eklenebilir. Hastalardan alınan test materyalleri veya dışarıdan gelen test numuneleri laboratuvara ulaştıktan sonra laboratuvar teknisyeni tarafından teslim alınır.

2.2. ÇALIŞILAN TESTLERE AİT ÖRNEKLERİN ALINMASI İLE İLGİLİ KURALLAR

Laboratuvarımız da örnek alınma işlemi gerçekleşmemektedir. Örnek alımlar hastanemizin kan alma biriminde yapılmakta olup transferi personelimiz tarafından laboratuvarımıza getirilmektedir.

 

  • 2.3.ÖRNEKLERİN TRANSFERİ

 

 

ÖRNEK TİPİ

MİKTAR (Minimum)

YÖNTEM

GÖNDERİM ŞEKLİ

TRANSPORT ISISI

RED KRİTERİ

 

Periferik kan

2-5 ml

 

(Konvansiyonel, FISH)

Heparinli tüp (yeşil kapaklı)

2-18 °C

Dondurulmuş, pıhtılaşmış, yanlış tüpe alınmış numuneler, alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş örnekler, yetersiz miktardaki numuneler

 

Moleküler genetik

(DNA/RNA)

EDTA’LI tüp(mor kapaklı)

18-24 °C

 

Kemik iliği

2-5 ml

(FISH)

Heparinli tüp ( yeşil kapaklı)

2-18 °C

Dondurulmuş, pıhtılaşmış, yanlış

tüpe alınmış numuneler, yetersiz miktardaki numuneler

 

Moleküler genetik

(DNA/RNA)

EDTA’LI tüp(mor kapaklı)

18-24 °C

 

Amniyon sıvısı

15-20 ml

Sitogenetik

(konvansiyonel, FISH)

Steril uygun enjektör kullanılmalı, son kullanım tarihine dikkat edilmeli veya steril 15 ml falkona aktarılabilir.

18-24 °C

Dondurulmuş numuneler, yanlış enjektöre (siyah uçlu) alınmış, üzerinde hasta kimlik bilgisi bulunmayan örnekler, yetersiz miktardaki numuneler

 

Moleküler genetik

(DNA/RNA)

 

Koryon villus örneklemesi

20-30 mg

Sitogenetik

(konvansiyonel, FISH)

Steril taşıma besiyeri içeren kap veya falkon

18-24 °C

Dondurulmuş numuneler, steril olmayan besiyeri, alkol veya formal veya etanol içine alınmış örnekler, yetersiz miktardaki numuneler

 

Moleküler genetik

(DNA/RNA)

 

Tahliye (Abort) materyali

1-2 cm3

Sitogenetik

(konvansiyonel, FISH)

Steril taşıma besiyeri içeren kap veya falkon

18-24 °C

Dondurulmuş numuneler, steril olmayan besiyeri, alkol veya formal veya etanol içine alınmış örnekler, yetersiz miktardaki numuneler

 

Parafin blok veya

kesitleri

2-3 μm

Veya

Parafin blok

Sitogenetik FISH

Lam üzerine alınmış kesitler 2-3 μm en az iki lam

18-24 °C

Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, yetersiz miktardaki numuneler

Periferik kan

(DNA/RNA) eldesi)

2- 5 ml

( 3 EDTA’lı

tüp )

Real time PCR; hematolojik malignitelerde translokasyonlar

Hastalara ait tam kan sayım sonuçlarıyla beraber 3 adet EDTA’LI tüpe alınmış kan örneği

18-24 °C

Dondurulmuş, pıhtılaşmış, yanlış

tüpe alınmış, yetersiz miktardaki numuneler

 

NOT

Hastalara ait kimlik ve endikasyon bilgilerine ek olarak yapılacak işlemle ilgili BİLGİLENDİRİLMİŞ ONAM FORMU hasta ve hekim tarafından doldurularak örnekle birlikte bölümümüze ulaştırılmalıdır.Hasta onamı bulunmayan örnekler onam formu merkezimize ulaşmadan raporlanmayacaktır.

 

 

2.4. ÖRNEKLERİN LABORATUVARA TESLİMİ, KABULÜ, REDDİ VE AYRIŞTIRILMASI

2.4.1. Örnek teslim/kabul alanlarında ön değerlendirme

Laboratuvara gelen örnekler laboratuvar teknisyeni tarafından Numune El Kitabına göre kayıt ve kabul işlemleri Numune Kabul Kabul/ Red Kriterleri Listesine göre değerlendirilerek kaydı yapılır. Kaydı yapılan numuneler ilgili Laboratuvar Bölümündeki laboratuvar teknisyenine teslim edilir. Bu süreçte numuneler Numune Kabul Red Kriterleri Listesine göre tekrar gözden geçirilerek laboratuvar teknisyeni tarafından numune teslim alanından teslim alınır. Ön değerlendirmede; LİMS’ den yapılan test isteklerine bakılarak örnek kabının uygunluğu, örnek miktarı, etiketleme vb. kontrolü yapılır. Uygun olmayan örnekler sistemden red edilir ve yeni örnek istenir.

 

2.4.2. Örnek Red/Kabul Kriterleri

Örneklerin kabulü ve reddi KLT.LS.03 Numune Red Kabul Kriterleri Listesi’ ne göre belirlenmiştir.

 

 

2.4.4. Düzeltici Önleyici Faaliyetlerin Başlatılması

Laboratuvar Preanalitik Süreç ile ilgili örnek alma ve taşıma eğitimleri temel düzeltici önleyici faaliyetlerdir.

2.5. ÖRNEK SAKLAMA AŞAMASI

Örneklerin Saklanma Süreleri Listesi’nde belirtilmiştir.

2.6. SONUÇLARIN ONAYLANMASI

Elde edilen bulgular ilgili personel tarafından değerlendirilir ve sonuç Tıbbi Genetik Uzmanına sunulur. Sonuç onaylandıktan sonra laboratuvar teknisyeni tarafından rapor hazırlanır.

2.7. SONUÇLARIN RAPORLANMASI

  • Laboratuvarda çalışılan testler analiz edildikten sonra sorumlu hekim tarafından onaylanır ve onaydan sonra laboratuvar teknisyeni rapor hazırlar.
  • Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri Yönetmeliği gereğince prenatal (doğum öncesi) ve preimplantasyon genetik tanı raporlarında cinsiyet kromozomlarındaki kusurlar ve cinsiyete bağlı hastalıklar dışında cinsiyet belirtilmemektedir.
  • Kullanılan kit, yöntem ve cihaz değişikliğinde hemen güncellenir. Referans aralıkları her zaman ulusal ve uluslararası literatürler takip edilerek ve prospektüs bilgileri gözden geçirilerek belirlenir ve güncellenir.
  • Hastalar test sonuçlarını yazılı olarak kurumumuzdan alırlar.
  • Genetik tanı mevzuatı gereğince raporlanan hasta verileri (raporlar ve analiz görüntüleri) arşivlenerek 30 yıl süreyle saklanır.

 

 

2.8. SONUÇLARIN SAKLANMASI

Genetik tanı mevzuatı gereğince raporlanan hasta verileri (raporlar ve analiz görüntüleri) arşivlenerek 30 yıl süre için saklanır.

 

2.9.TEST LİSTESİ

Laboratuvarımızda çalışılan tesler;

S.N.

TEST ADI / OMIM

SONUÇ SÜRESİ

NUMUNE MİKTARI

NUMUNE TÜRÜ

TRANSFER ŞEKLİ

YÖNTEM

1

T(9: 22)TRANSLOKASYONU MAJOR

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

2

T(9: 22)TRANSLOKASYONU MİNÖR

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

3

T(15:17)TRANSLOKASYONU BCR1 -2 -3

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

4

NPM 1A B-D MUTASYONLARI

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

5

T(8:21) MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

6

İNV16 MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

7

T(12:21) MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

8

T(1:19) MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

9

T(4:11) MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

10

TİROZİN KİNAZ DİZİ ANALİZİ

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

11

TROMBOZ

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

12

FMF

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

13

FLT3-ITD / FLT-3 TKD-D835

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

14

HEMAKROMATOZİS C282Y MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

15

HEMAKROMATOZİS H63D MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

16

JAK2 V617F MUTASYONU

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

17

MPL W515L / MPL W515K MUTASYONLARI

21-30 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

18

AKCİĞER KANSER PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

19

KALITSAL KANSER PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

20

ATEŞLİ HASTALIKLAR PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

21

BRCA1 VE BRCA2 PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

22

KOLOREKTAL KANSER PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

23

MYELOİD NEOPLASMS PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

24

PHARMACOGENOMİCS PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

25

GENİŞLETİLMİŞ BRCA 1 VE BRCA2 PANELİ

30-60 GÜN

2-5 ml

EDTA'lı Kan

18-24°C

DİZİLEME

 


 

Tıbbi Genetik Tanı  laboratuarında bir doçent doktor ve bir uzman doktordan oluşan kadromuza ek olarak, laboratuarımız bünyesinde biyolog ve teknisyenlerimiz de görev yapmaktadır.

Öngörücü, önleyici, bireysel hekimlik uygulamalarının esas alındığı Tıbbi Genetik Polikliniğimizde; hastalarımıza rutin hizmetlerin yanı sıra,  genetik danışmalık hizmetleri ve aileye dönük tarama programları hakkında bilgiler de verilmektedir.  

Merkezimizde çeşitli hastalıkların, sendromların ve kanserlerin tanısına, takibine ve prognozuna etki eden faktörlerin araştırmasına yönelik testler mevcuttur.  Sekans ve polimeraz zincir reaksiyonu temelli çalışmalarımızın yanı sıra, anlaşmalı laboratuarlarımızdan da hizmet alımlarımız söz konusudur. Tüm testlerimizin doğruluğu, iç ve dış kalite kontrolleri ile düzenli olarak denetlenmektedir.

Rutin çalışmalarımız arasında; tromboz paneli, Ailesel Akdeniz Ateşi, hemakromatozis, hematolojik kanserlerde tiplendirme, takip, ilaç direnci ve prognoza yönelik çeşitli mutasyon ve translokasyonlar yer almakta olup, çeşitli prenatal (doğum öncesi) ve postnatal (doğum sonrası) sitogenetik testler ile abort (düşük) materyali ve çeşitli doku bazlı sitogenetik temelli tanısal araştırma imkanlarımız bulunmaktadır.  Bunların yanı sıra, floresan in situ hibridizasyon (FISH) analizleri, moleküler karyotipleme, array tabanlı testler, yeni nesil dizileme temelli çalışmalar ile her branşa yönelik çok sayıda sendrom tanısı, kanser tanı, takip, yatkınlık çalışmaları yürütülmektedir.

Genetik Tanı Merkezi ekibi olarak amacımız; bilimsel yenilikler ışığında, sürekli gelişim hedefi ile hastalarımıza en iyi kalitede hizmet vermektir.

TIBBİ GENETİK TANI LABARATUVARI

POLİKLİNİK VE LABORATUVAR İLETİŞİM BİLGİLERİ:

Telefon: 0232 244 44 44 / 0232 243 43 43 Dahili İletişim: 2650


HASTANE İÇİNDEKİ YERİ:
Hastanemizin poliklinik binasında,  -1. katta yer almaktadır.